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血液中神經(jīng)絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）水平可以用于篩查漸凍癥

前言：

漸凍癥（ALS）又稱肌萎側(cè)縮索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，是一種累及上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的致死性神經(jīng)變性疾病。神經(jīng)絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）在漸凍癥的篩查、診斷、監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展及判斷預(yù)后中有一定的應(yīng)用價(jià)值。本文將介紹一種用于漸凍癥早期診斷的IBL進(jìn)口試劑盒—神經(jīng)絲輕鏈蛋白試劑盒。

漸凍癥是什么病?

“漸凍癥"這種疾病的專業(yè)名字叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，有多個(gè)類型，最常見的類型叫肌肉側(cè)索硬化癥，它是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。由于大腦皮層、腦干、脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化和死亡，肌肉逐漸無力、最后大腦喪失控制隨意運(yùn)動(dòng)的能力。因?yàn)椴∪艘庾R(shí)清楚，僅僅是運(yùn)動(dòng)能力喪失，“感覺身體似乎被凍住一般"，因此被稱為“漸凍癥"。肌肉側(cè)索萎硬化癥（ALS）目前仍缺乏有效的治療方法，患者多預(yù)后不良。尋找可靠的生物標(biāo)志物對(duì)ALS的早期診斷、疾病嚴(yán)重程度及預(yù)后的評(píng)估、病理機(jī)制的理解及臨床試驗(yàn)的藥效學(xué)監(jiān)測(cè)有重要意義。

大家熟知的漸凍癥患者有前京東副總裁蔡磊和新冠疫情吹哨人武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇。漸凍癥會(huì)影響患者的神經(jīng)細(xì)胞,令人喪失對(duì)肌肉的控制能力,導(dǎo)致說話、吞咽和呼吸困難，最后一般會(huì)因呼吸衰竭而死亡，僅有半數(shù)以上的患者在確診后僅可以生存2-5年。早診斷、早治療對(duì)減緩ALS的病情進(jìn)程，保證患者生存質(zhì)量，延長生存期有重要意義—以張定宇為例，在采取了一系列規(guī)范治療后，目前行走狀況已有很大改善，另外，早期診斷采用干細(xì)胞移植方式，也可以延長生存期保證生活品質(zhì)。血液中神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NFL）是軸突損傷的標(biāo)志物，對(duì)漸凍癥的早期診斷有一定應(yīng)用價(jià)值。

神經(jīng)絲輕鏈蛋白對(duì)ALS診斷的應(yīng)用價(jià)值

神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NfL)是一種大量表達(dá)于有髓軸突的蛋白。當(dāng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)軸突損傷時(shí)，神經(jīng)絲輕鏈蛋白大量釋放于腦脊液和血液中。眾多研究提示，漸凍癥患者的神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NFL）和磷酸化的神經(jīng)絲蛋白重鏈（p-NFH）水平顯著高于健康者及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者，同時(shí)，高水平NFL和p-NFH還預(yù)示著疾病進(jìn)展快、生存期短，因此，這兩種生物標(biāo)志物的檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)、量化漸凍癥的亞臨床狀態(tài)，預(yù)測(cè)癥狀出現(xiàn)時(shí)間。

而進(jìn)一步研究NFL和p-NFH在ALS診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)時(shí)發(fā)現(xiàn)：

（１）腦脊液中p-NFH較NFL診斷更敏感；

（２）血液中NFL診斷性能更優(yōu) 。

因?yàn)?/span>腦脊液要通過腰椎穿剌獲得，用血液樣本采集代替腰穿檢測(cè)NFL用于診斷肌側(cè)索硬化癥更為安全便捷，有利于大量篩查。

神經(jīng)絲輕鏈蛋白檢測(cè)：

神經(jīng)絲輕鏈蛋白怎么檢測(cè)？IBL公司出口的神經(jīng)絲輕鏈蛋白試劑盒，采用酶聯(lián)免疫法，可以定量測(cè)定腦脊液中人神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NF-L）。試劑盒中抗體與大鼠、牛和獼猴來源的神經(jīng)絲輕鏈蛋白發(fā)生交叉反應(yīng)，也可用于上述物種的研究。

結(jié)語：
盡管“漸凍人"目前尚不能夠治愈，但醫(yī)者從未放棄探索。依目前的研究，神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NfL)升高在漸凍癥患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)前11.6個(gè)月時(shí)就已經(jīng)出現(xiàn)，這提示，漸凍癥神經(jīng)退行性病變可能早于臨床癥狀出現(xiàn)。相信在不久的將來，漸凍也不再是不治之癥！